Día Internacional de la Enfermedad de Huntington

En el #DiaInternacionaldeEnfermedadHuntington queremos compartir algunos datos sobre la enfermedad y su historia:

→ En 1832, un médico inglés llamado Elliotson observó que la corea estaba asociada a otros síntomas cognitivos y se relacionaba con una historia familiar.

→ En 1841, el Dr. Charles Oscar Waters en Nueva York descubrió un trastorno conocido popularmente como “magrums” (movimiento serpenteante en holandés) Waters observó que esta enfermedad combinaba un trastorno degenerativo motor y cognitivo, así como su carácter hereditario.

→ En 1872 fue descrita por el médico George Huntington en su publicación «On chorea».

→ En 1955 el médico Américo Negrette publicó un libro describiendo una comunidad con un gran número de persones con la enfermedad i se llegó a la conclusión de que era una enfermedad autosómica, dominante.

→ En los años 60 en EEUU, la mujer de Woody Guthrie, cantante afectado de EH, lidera una fundación dedicada a la lucha contra esta enfermedad y sería la base para la creación de la Sociedad Americana de Huntington.

→ En los años 70 empiezan a emerger asociaciones de pacientes en países de Europa.

→ En 1979 Nancy Wexler, Neuropsicòloga y familiar de personas con EH, organiza expediciones a Maracaibo porque la prevalencia allí era de 1 cada 10 persones.

→ En 1993, gracias al gran número de muestras de sangre, se identifica el gen HTT responsable de la EH.

→ En 2003 se crea el Grupo Europeo de Huntington (EHDN) con el objetivo de crear un registro observacional de la enfermedad.

→ En 2012 se ponen en marcha este estudio observacional denominado Enroll- HD, gracias al cual se facilita el conocimiento de la EH y sus manifestaciones clínicas.

→ En 2019 la farmacéutica Roche financia el ensayo clínico Generation-HD1 con el objetivo de reducir la Huntingtina en el cerebro.