¿Qué es la Enfermedad de Huntington?
La Enfermedad de Huntington (EH), también conocida como Corea de Huntington, es una enfermedad minoritaria hereditaria y degenerativa del cerebro. Está causada por la mutación del gen que codifica una proteína llamada huntingtina, que provoca la muerte de las neuronas en algunas áreas del cerebro.
Síntomas
La EH se caracteriza por una combinación de alteraciones motoras (movimiento), psiquiátricas (de personalidad o carácter) y cognitivas (pensamiento). Su sintomatología varia de una persona a otra, pero los primeros síntomas son leves y pueden consistir en pequeños cambios en la personalidad o el carácter, la falta de memoria, la torpeza al hacer o coger determinadas cosas o los movimientos “erráticos” de los dedos de las manos o de los pies. La mayor parte de las personas desarrollan la enfermedad a lo largo de su vida adulta, entre los 35 y 55 años. Según va en progresión la propia enfermedad, estos síntomas se hacen más evidentes
Diagnóstico
Su diagnóstico debe ser realizado por un especialista a través de diferentes pruebas diagnósticas clínicas y genéticas. Se puede realizar un texto predictivo, que consiste en una prueba genética para determinar si una persona desarrollará una enfermedad genética, en este caso, la MH. Se hace en personas pre-sintomáticas, es decir, sin signos de la enfermedad y preferiblemente mayores de edad. Asimismo, el resultado indicará si una persona es portadora del gen mutado o no, pero no puede determinar cuánto se desarrollará la enfermedad.
Tratamiento
Hoy en día no existe ningún fármaco con eficacia en el tratamiento de las causas subyacentes a la EH todo y que, en los últimos años, la investigación básica y clínica ha contribuido a un conocimiento más profundo de la propia enfermedad. Actualmente, hay tratamientos que pueden controlar los síntomas, tanto farmacológicos como no farmacológicos (psicológicos, logopedicos, fisioterapeuticos, entro otros)
Pronóstico
La duración media de la enfermedad desde el comienzo de los síntomas hasta la muerte es de unos 15-20 años, aunque depende de cada persona. Las personas no mueren a consecuencia de la EH, sino, debido a los problemas de salud derivados de la debilidad corporal que produce la EH, principalmente por atragantamiento, infecciones (como neumonía) o paro cardíaco.
Genética en la EH
Para poder desarrollar la enfermedad se debe haber nacido con el gen alterado de la EH. Una persona afectada de MH puede pasar una copia normal o alterada del gen con una probabilidad del 50%, así pues, el riesgo de sufrir la EH es de un 50% para cada hijo/a, o de una persona portadora del gen. Las personas que han heredado el gen alterado de la MH desarrollarán la enfermedad, generalmente en su vida adulta, dependiendo de su número de repeticiones de trinucleótidos.
Descendencia
La decisión de tener descendencia o no siendo portador/a de la EH es una decisión muy personal. Pero es aconsejable consultar a un profesional genetista para asesorarse ya que hoy en día existen técnicas genéticas disponibles que minimizan el riesgo, como por ejemplo, el análisis prenatal que consiste en el análisis del feto antes de nacer o incluso sin conocimiento del propio riesgo genético paterno. Así mismo, también es posible concebir un hijo/a que no tenga el gen de la EH mediante el análisis genético preimplantacional (PGD). Es un procedimiento que es realiza en combinación con la técnica de fertilización in vitro donde los embriones son analizados antes de su implantación. Mediante esta técnica solo se implantan aquellos embriones que no tengan el gen alterado de la EH.