Què és la Malaltia de Huntington?
La Malaltia de Huntington (MH), també coneguda com Corea de Huntington, es una malaltia minoritària hereditària i degenerativa del cervell. Està causada per la mutació del gen que codifica una proteïna anomenada Huntingtina, que porta a la mort de les neurones en algunes àrees del cervell.
Símptomes
La MH es caracteritza per una combinació d’alteracions motores (moviment), psiquiàtriques (de personalitat o caràcter) i cognitives (pensament). La seva simptomatologia varia d’una persona a d’altre, però els primers símptomes son lleus i poden consistir en petits canvis en la personalitat o el caràcter, la manca de memòria, la malaptesa al fer o agafar determinades coses o els moviments “erràtics” dels dits de les mans o dels peus. La major part de les persones desenvolupem la malaltia al llarg de la seva vida adulta, entre els 35 i 55 anys. Segons va en progressió la pròpia malaltia, aquests símptomes es fan molt més evidents.
Diagnòstic
El seu diagnòstic ha d’estar realitzat per un especialista a través de diferents probes diagnòstiques clíniques i genètiques. Es pot realitzar un text predictiu, que és una prova genètica que permet determinar si una persona desenvoluparà una malaltia genètica, en aquest cas, la MH. Es fa en persones pre-simptomàtiques, es a dir, sense signes de la malaltia i preferiblement majors d’edat. Així mateix, el resultat indicarà si una persona és portadora del gen mutat o no, però no pot determinar quant es desenvoluparà la malaltia.
Tractament
Avui dia no existeix cap fàrmac amb eficàcia en el tractament de les causes subjacents a la MH tot i que, en els últims anys, la investigació bàsica i clínica ha contribuït a un coneixement més profund sobre la pròpia malaltia. Actualment, hi ha tractaments que poden controlar els símptomes, tant farmacològics com no farmacològics (psicològics, logopèdics, fisioteràpeutics, entre d’altres)
Pronòstic
La durada mitjana de la malaltia des del començament dels símptomes fins la mort es d’uns 15-20 anys, tot i que dependent de cada persona. Les persones no moren a conseqüència de la MH, sinó, degut als problemes de salut derivats de la debilitat corporal que produeix la MH, principalment per ennuegament, infeccions (com pneumònia) o aturada cardíaca.
Genètica en la MH
Per poder desenvolupar la malaltia s’ha d’haver nascut amb el gen alterat de la MH. Una persona afectada de MH pot passar una copia normal o alterada del gen amb una probabilitat del 50%, així doncs, el risc de patir la MH es d’un 50% par cada fill/a o d’una persona portadora del gen. Les persones que han heretat el gen alterat de la MH desenvoluparan la malaltia, generalment en la seva vida adulta, depenent del seu número de repeticions de trinucleòtids.
Descendència
La decisió de tenir descendència, o no, sent portador/a de la MH es una decisió molt personal. Però es aconsellable consultar a un professional genetista per assessorar-se ja que avui dia hi ha tècniques genètiques disponibles que minimitzen el risc, com per exemple, l’anàlisi prenatal que consisteix en l’anàlisi del fetus abans de néixer o inclús sense coneixement del propi risc genètic patern. Així mateix, també es possible concebre un fill/a que no tingui el gen de la MH mitjançant l’anàlisi genètic preimplantacional (PGD). Es un procediment que es realitza en combinació amb la tècnica de fertilització in vitro on els embrions son analitzats abans de la seva implantació. Mitjançant aquesta tècnica només s’implanten aquells embrions que no tinguin el gen alterat de la MH.