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La Enfermedad de Huntington (EH), tambi\u00e9n conocida como Corea de Huntington, es una enfermedad minoritaria hereditaria y degenerativa del cerebro. Est\u00e1 causada por la mutaci\u00f3n del gen que codifica una prote\u00edna llamada huntingtina, que provoca la muerte de las neuronas en algunas \u00e1reas del cerebro.<\/p>\n
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La EH se caracteriza por una combinaci\u00f3n de alteraciones motoras (movimiento), psiqui\u00e1tricas (de personalidad o car\u00e1cter) y cognitivas (pensamiento). Su sintomatolog\u00eda varia de una persona a otra, pero los primeros s\u00edntomas son leves y pueden consistir en peque\u00f1os cambios en la personalidad o el car\u00e1cter, la falta de memoria, la torpeza al hacer o coger determinadas cosas o los movimientos \u201cerr\u00e1ticos\u201d de los dedos de las manos o de los pies. La mayor parte de las personas desarrollan la enfermedad a lo largo de su vida adulta, entre los 35 y 55 a\u00f1os. Seg\u00fan va en progresi\u00f3n la propia enfermedad, estos s\u00edntomas se hacen m\u00e1s evidentes<\/p>\n
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Su diagn\u00f3stico debe ser realizado por un especialista a trav\u00e9s de diferentes pruebas diagn\u00f3sticas cl\u00ednicas y gen\u00e9ticas. Se puede realizar un texto predictivo, que consiste en una prueba gen\u00e9tica para determinar si una persona desarrollar\u00e1 una enfermedad gen\u00e9tica, en este caso, la MH. Se hace en personas pre-sintom\u00e1ticas, es decir, sin signos de la enfermedad y preferiblemente mayores de edad. Asimismo, el resultado indicar\u00e1 si una persona es portadora del gen mutado o no, pero no puede determinar cu\u00e1nto se desarrollar\u00e1 la enfermedad.[\/et_pb_text][et_pb_text _builder_version=\u00bb4.7.4″ text_text_color=\u00bb#000000″ text_font_size=\u00bb18px\u00bb text_line_height=\u00bb1.6em\u00bb header_2_font=\u00bb|700|||||||\u00bb header_2_text_color=\u00bb#b70d1d\u00bb header_2_line_height=\u00bb1.8em\u00bb header_3_font=\u00bb|600|||||||\u00bb header_3_text_color=\u00bb#b70d1d\u00bb header_3_font_size=\u00bb20px\u00bb header_3_line_height=\u00bb1.6em\u00bb text_orientation=\u00bbjustified\u00bb custom_margin=\u00bb||50px||false|false\u00bb custom_padding=\u00bb|||20px|false|false\u00bb hover_enabled=\u00bb0″ border_width_left=\u00bb4px\u00bb border_color_left=\u00bb#9c8688″ sticky_enabled=\u00bb0″]<\/p>\n
Hoy en d\u00eda no existe ning\u00fan f\u00e1rmaco con eficacia en el tratamiento de las causas subyacentes a la EH todo y que, en los \u00faltimos a\u00f1os, la investigaci\u00f3n b\u00e1sica y cl\u00ednica ha contribuido a un conocimiento m\u00e1s profundo de la propia enfermedad. Actualmente, hay tratamientos que pueden controlar los s\u00edntomas, tanto farmacol\u00f3gicos como no farmacol\u00f3gicos (psicol\u00f3gicos, logopedicos, fisioterapeuticos, entro otros)<\/p>\n
[\/et_pb_text][et_pb_text _builder_version=\u00bb4.7.4″ text_text_color=\u00bb#000000″ text_font_size=\u00bb18px\u00bb text_line_height=\u00bb1.6em\u00bb header_2_font=\u00bb|700|||||||\u00bb header_2_text_color=\u00bb#b70d1d\u00bb header_2_line_height=\u00bb1.8em\u00bb header_3_font=\u00bb|600|||||||\u00bb header_3_text_color=\u00bb#b70d1d\u00bb header_3_font_size=\u00bb20px\u00bb header_3_line_height=\u00bb1.6em\u00bb text_orientation=\u00bbjustified\u00bb custom_margin=\u00bb||50px||false|false\u00bb custom_padding=\u00bb|||20px|false|false\u00bb border_width_left=\u00bb4px\u00bb border_color_left=\u00bb#9c8688″]<\/p>\n
La duraci\u00f3n media de la enfermedad desde el comienzo de los s\u00edntomas hasta la muerte es de unos 15-20 a\u00f1os, aunque depende de cada persona. Las personas no mueren a consecuencia de la EH, sino, debido a los problemas de salud derivados de la debilidad corporal que produce la EH, principalmente por atragantamiento, infecciones (como neumon\u00eda) o paro card\u00edaco.<\/p>\n
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Para poder desarrollar la enfermedad se debe haber nacido con el gen alterado de la EH. Una persona afectada de MH puede pasar una copia normal o alterada del gen con una probabilidad del 50%, as\u00ed pues, el riesgo de sufrir la EH es de un 50% para cada hijo\/a, o de una persona portadora del gen. Las personas que han heredado el gen alterado de la MH desarrollar\u00e1n la enfermedad, generalmente en su vida adulta, dependiendo de su n\u00famero de repeticiones de trinucle\u00f3tidos.<\/p>\n
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La decisi\u00f3n de tener descendencia o no siendo portador\/a de la EH es una decisi\u00f3n muy personal. Pero es aconsejable consultar a un profesional genetista para asesorarse ya que hoy en d\u00eda existen t\u00e9cnicas gen\u00e9ticas disponibles que minimizan el riesgo, como por ejemplo, el an\u00e1lisis prenatal que consiste en el an\u00e1lisis del feto antes de nacer o incluso sin conocimiento del propio riesgo gen\u00e9tico paterno. As\u00ed mismo, tambi\u00e9n es posible concebir un hijo\/a que no tenga el gen de la EH mediante el an\u00e1lisis gen\u00e9tico preimplantacional (PGD). Es un procedimiento que es realiza en combinaci\u00f3n con la t\u00e9cnica de fertilizaci\u00f3n in vitro donde los embriones son analizados antes de su implantaci\u00f3n. Mediante esta t\u00e9cnica solo se implantan aquellos embriones que no tengan el gen alterado de la EH.<\/p>\n
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